Kirpikler sağlığınız üzerinde büyük bir etkisi olabilecek küçük yapılardır. Hücrelerinizden uzanan küçük “parmaklar” (onları yalnızca mikroskoptan görebilirsiniz) gibiler. Kirpikler hücrelerin hareket etmesine yardımcı olur, bu da vücudunuzun nefes alma ve üreme gibi önemli işleri yapmasına yardımcı olur.

Primer siliyer diskinezi (PKB), silinin düzgün çalışmadığı nadir bir genetik hastalıktır.

Dünyada yaklaşık 15.000 kişiden 1'i buna sahiptir.

Vücudumu Nasıl Etkiler?

PCD esas olarak solunum sisteminizde sorunlara neden olur. Buradaki silialar, hava yollarından sümük ve bakterileri temizlemekten sorumludur. Gerektiği gibi çalışmıyorlarsa, enfeksiyonlardan kurtulamazsınız. Bu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi soruna neden olabilir:

• Solunum sıkıntısı (yenidoğanlarda)
• Sürekli burun tıkanıklığı, enfeksiyonlar ve öksürük
• Bronşektazi, bronşlara zarar vermek anlamına gelir (nefes borunuzla ciğerleriniz arasındaki yollar)
• Özellikle çocuklarda sık kulak enfeksiyonları
• Kalıcı akciğer hasarı

Kirpikler doğumdan önce bile vücudunuzda çalışmaya başlar. Rahimde organlarınızın nasıl düzenlendiğiyle ilgileniyorlar. PCD'si olan kişilerin yaklaşık yarısında doktorların “situs inversus” dediği bir durum vardır.İç organlarınızın tersine dönmesine neden olur.

Devam etti

PCD'si olan kişilerin% 12'sinde “situs ambiguus” veya “heterotaxy” olarak adlandırılan bir durum vardır. Aynı zamanda yanlış düzenlenmiş organları da içerir - yani kalp, karaciğer, bağırsak ve dalak.

PCD aynı zamanda doğurganlığınızı da etkileyebilir. Spermin tüyleri ve flagellaları (kuyrukları) işe yaramazsa, gitmeleri gereken yere ulaşamazlar. PCD'li erkeklerin yaklaşık yarısı kısırdır. Kadınlarda, fallop tüplerindeki kirpikler uterusa bir yumurta sokamayabilir.

Ona ne sebep oluyor?

PCD, araştırmacıların tanımladığı (şimdiye kadar) 32 genden herhangi birinde meydana gelen bir mutasyonun (değişim) neden olduğu genetik bir durumdur. Bu, “otozomal resesif rahatsızlık” olarak bilinen şeydir. Bu, her bir ebeveynden bir mutasyona uğramış gen elde ettiğiniz ve her iki ebeveynin de durumun taşıyıcıları olduğu ancak bunun hiçbir belirtisi bulunmadığı anlamına gelir.

PCD genetik olduğundan, alma şansınızı azaltmak için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur.

Devam etti

Elimde olup olmadığını nasıl anlarım?

En belirgin işaret doğumdan itibaren sürekli solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Ancak PCD sıklıkla başka bir şey için cevapsız kalıyor veya yanılıyor. Genellikle astımla karışır.

Doktorunuz ilk önce “kronik sinopulmoner hastalık” olarak adlandırılan belirtileri arayacaktır. Bu sinüslerinizi, kulaklarınızı ve akciğerlerinizi etkiler. Daha sonra organların tersine çevrilip değiştirilmediğini kontrol eder. PCD'niz varsa, nazal nitrik oksit seviyeleriniz çok düşük olacaktır. Burun ve ağzından soluduğun bir gaz.

Doktorunuz ayrıca PCD'niz olup olmadığını görmek için genetik test kullanabilir. Fakat bu zor olabilir, çünkü kusura neden olabilecek birkaç gen vardır. Ve, bu genlerin herhangi birinde birden fazla muhtemel mutasyon var.

Doktorunuz PCD'yi yalnızca semptomlarla birlikte “pozitif” bir test sonucunuz varsa teşhis eder. Negatif bir genetik testin sizin anlamına gelmediğini unutmayın. yapamaz PCD var.

Devam etti

Tedavi Nedir?

Doktorunuz ana semptomlarınızı ele alacak ve PCD'nin vücudunuza ne kadar zarar verdiğini bulacaktır. PCD'nin tedavisi yoktur, ancak tedaviler vardır. Doktorunuz şunları yapabilir:

• Akciğer fonksiyonunuzu yakından izleyin ve genellikle antibiyotiklerle birlikte enfeksiyonları hızla kontrol edin.
• Hava yollarınızın mümkün olduğunca açık olduğundan emin olun.
• Özellikle grip ve boğmaca (boğmaca) için aşı konusunda güncel olduğunuzdan emin olun.
• Kronik kulak enfeksiyonlarınız varsa sizi kulak tüplerine yerleştirin.
• Hetetaksinin neden olduğu konjenital kalp hastalığınız varsa ameliyat yapın.
• Gerekirse konuşma terapisi ve işitme cihazlarını almanızı düzenleyin.
• Sinüs ameliyatı yap.