Tay-Sachs hastalığı, en sık 6 aylık bebeklerde tanı konulan nadir, ölümcül bir hastalıktır.

Hastalığın tedavisi yoktur, ancak bilim adamları neyin sebep olduğu, nasıl kötüye gittiği ve hamileliğin erken dönemlerinde taramak için genetik testlerin nasıl kullanılacağı konusunda iyi bir fikre sahiptir.

Araştırmacılar, gen terapisinde veya kemik iliği nakillerinde ileride Tay-Sachs'in tedavisine izin vereceğini umdukları ilerlemeler sağlamaya çalışıyorlar.

Tay-Sachs'ın sebebi nedir?

HEXA adlı bir gendeki kusurlar Tay-Sachs'a neden olur. (Genleri, ailenizin size ilettiği “kodlama” olarak düşünebilirsiniz. Genler hücrelerinizdedir ve vücudunuzun özelliklerini ayarlarlar - göz renginizden ve kan türünüzden cinsiyete kadar her şey.)

Çoğu insan, vücudunuza Hex-A olarak bilinen bir enzim (bir çeşit protein) yapmak için talimatlar veren bu HEXA geninin iki sağlıklı versiyonuna sahiptir. Bu enzim, beyin ve omurilikte GM2 ganglioside adı verilen yağlı bir maddenin birikmesini önler.

Bazı insanlar genin normal bir kopyasına sahiptir ve beyni ve omuriliği sağlıklı tutmak için hala yeterince Hex-A proteini yaparlar. Ancak Tay-Sachs hastalığı ile doğan bebekler genin mutasyona uğramış bir kopyasını her iki ebeveynden de miras aldılar, bu nedenle herhangi bir Hex-A proteini üretmediler. Onları bu kadar hasta etmelerine neden olan şey budur.

Zamanla, GM2 gangliosid sinir sistemlerinde birikir ve hasara neden olur.

belirtiler

Tay-Sachs ile dünyaya gelen bir bebek normal olarak 3-6 aylık bebeklere kadar büyür.

Bu süre zarfında ebeveynler, bebeklerinin gelişiminin yavaşlamaya başladığını ve kasların zayıfladığını fark edebilir. Yavaş yavaş, hastalık dahil bebeklerde daha fazla semptomlara neden olur:

• Dönme, oturma ve emekleme gibi motor becerileri kaybı
• Yüksek seslere çok güçlü bir tepki
• Nesnelere odaklanma ya da gözleri ile takip etmekte sorun
• Göz muayenesinde tespit edilebilen kiraz kırmızısı lekeler gözlerde

2 yaşına kadar, Tay-Sachs'lı çocukların çoğu daha ciddi sorunlar yaşamaya başladı. Bunlar şunları içerebilir:

• Kötüleşmeye devam eden yutma ve nefes alma sorunları
• Nöbetler
• Zihinsel işlev, duyma ve görme kaybı
• felç

Geçtiğimiz 3 yaşında, Tay-Sachs'lı çocuklarda çok az sayıda gözle görülür değişiklik var, ancak sinir sistemi 5 yaşına kadar sık ​​sık ölüme yol açan yokuş aşağı devam ediyor.

Devam etti

Tay-Sachs Yönetimi

Bu hastalığın tedavisi yoktur. Ancak Tay-Sachs ve aileleriyle birlikte çocuklar için semptomları yönetmenin ve hayatı kolaylaştırmanın yolları var.

Göz önünde bulundurmanız gereken uzmanlardan, tedavilerden ve programlardan bazıları şunlardır:

• Konuşma dili patologları. Bebeğinizin emme yutma refleksini sürdürmesine yardımcı olmanın yanı sıra küçük çocuğunuz için bir besleme tüpünü düşünmenin zamanı geldiğinde size yardımcı olmanın yollarını da sağlayabilirler.
• Nörologlar. Bu uzmanlar, bebeğinizin nöbetlerini ilaçla tedavi etmenize yardımcı olabilir.
• Solunum sağlığı. Çocuk doktorları ve akciğer hastalıkları uzmanları (akciğer ve solunum problemlerini tedavi eden doktorlar) gibi uzmanlar, ebeveynlerin çocuklarında akciğer enfeksiyonu olasılığını azaltma yollarını önerebilir.
• Çal ve uyar. Çocuğunuzun müzikle, kokularla ve dokularla dünyayla etkileşime girmesine yardımcı olabilirsiniz.
• Masaj. Bebeğinizi rahatlatabilirler.
• Palyatif ve bakım evi bakımı. Bu programlar, Tay-Sachs'lı çocuklar ve aileleri için yaşam kalitesini yönetmeye yardımcı olur.

Tay-Sachs'ı Kimler Alır?

Hastalık oldukça nadirdir. Genel popülasyonda, her 112.000 canlı doğumda sadece 1 kadarı etkilenmektedir.

Herkes bir HEXA mutasyonunun taşıyıcısı olabilir, yani HEXA geninin yalnızca bir hatalı kopyası vardır.

Bununla birlikte, hastalığın kalıtımsal olma olasılığı, bazı gruplarda daha yüksek taşıyıcı oranı nedeniyle daha yüksektir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 27 Yahudi insanından yaklaşık 1 tanesi taşıyıcıdır. Kanada’daki St. Lawrence Nehri yakınında ve Louisiana’daki Cajun topluluğunda yaşayan Yahudi olmayan Fransız Kanadalılar da daha yüksek Tay-Sachs oranına sahip.

Her iki ebeveyn de Tay-Sachs hastalığının taşıyıcısıysa, sahip oldukları herhangi bir çocuğun hastalığı alma şansı% 25'tir.

Önlenebilir mi?

Size taşıyıcı olup olmadığınızı söylemek için genlerinizi veya kanınızdaki Hex-A proteini seviyelerini analiz eden bir kan testi yapabilirsiniz.

Eğer çocuk sahibi olmayı planlayan iki kişi, her ikisinin de taşıyıcısı olduğunu öğrenirse, genetik bir danışman, Tay-Sachs ile bebek sahibi olma şanslarını azaltma seçeneklerini gözden geçirmelerine yardımcı olabilir.

Devam etti

Tay-Sachs Hayatta Sonra

“Geç başlangıçlı” veya “yetişkin başlangıçlı” olarak adlandırılan daha nadir bir Tay-Sachs türü vardır. Teşhisi zor olabilir.

Bebekleri etkileyen hastalığın versiyonu gibi, yaşamda daha sonra başlayan Tay-Sachs da HEXA gen mutasyonlarından kaynaklanır. Belirtiler gençlik yıllarından yetişkinliğe kadar her yerde görünmeye başlayabilir.

Erken belirtiler sıklıkla sakarlık, dengeleme problemleri ve bacaklardaki kas güçsüzlüğünü içerir. Bununla beraber insanların zihinsel sağlık sorunları olabilir.

Bu hastalık şekli ile yaşam beklentisi ve semptomların şiddeti vakadan duruma değişir. Geç başlangıçlı Tay-Sachs her zaman yaşam süresini kısaltmaz.