Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Kas distrofileri, kasları zamanla daha zayıf ve daha az esnek kılan bir grup hastalıktır. Duchenne musküler distrofisi (DMD) en sık görülen tiptir. Vücudun kasları nasıl sağlıklı tutacağını kontrol eden gendeki kusurlardan kaynaklanır.

Hastalık hemen hemen her zaman erkekleri etkiler ve belirtiler genellikle çocuklukta erken başlar. DMD'li çocuklar ayakta dururken, yürürken ve merdiven çıkarken zorlanırlar. Pek çoğu sonunda dolaşmak için tekerlekli sandalyelere ihtiyaç duyar. Ayrıca kalp ve akciğer problemleri de olabilir.

Bir tedavi olmasa da, DMD'li insanlar için görünüm her zamankinden daha iyi. Yıllar önce, hastalığı olan çocuklar genellikle gençlerinin ötesinde yaşamadılar. Bugün, 30'larına, bazen de 40'larına ve 50'lerine yaşarlar. Semptomları hafifletebilecek terapiler var ve araştırmacılar da yenilerini arıyorlar.

Nedenler

DMD, genlerinizden birindeki bir problemden kaynaklanır. Genler, vücudunuzun birçok farklı vücut fonksiyonunu yerine getiren proteinler yapmak için ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir.

DMD'niz varsa, distrofin denilen bir proteini yapan gen bozulur. Bu protein normalde kasları güçlü tutar ve onları yaralanmaya karşı korur.

Bu durum, erkek çocuklarda ebeveynlerin DMD genlerini çocuklarına geçirme şekillerinden dolayı daha yaygındır. Bilim adamlarının cinsiyete bağlı bir hastalık dediği şey, çünkü bir bebeğin kız mı erkek mi olduğunu belirleyen, kromozom adı verilen gen gruplarına bağlı.

Nadirdir, ancak bazen ailede DMD öyküsü olmayan insanlar, genleri kendi başlarına kusur aldıklarında hastalığa yakalanırlar.

belirtiler

Çocuğunuzun DMD'si varsa, muhtemelen 6 yaşına gelmeden önceki ilk işaretleri göreceksiniz. Bacaklardaki kaslar genellikle ilk etkilenenlerden bazılarıdır, bu nedenle muhtemelen yaşından diğer çocuklardan çok daha geç yürümeye başlayacaktır. Yürürken sık sık düşebilir ve merdiven çıkarken ya da yerden kalkmakta zorlanabilir. Birkaç yıl sonra, aynı zamanda ayaklarının arasında dolaşmaya veya yürümeye başlayabilir.

Devam etti

DMD ayrıca kalbe, akciğerlere ve vücudun diğer kısımlarına zarar verebilir. Yaşlandıkça, çocuğunuzun aşağıdakileri de içeren başka belirtileri olabilir:

• Skolyoz da denilen kavisli bir omurga
• Bacaklarında kısaltılmış, sıkı kaslar, kontraktürler
• Baş ağrısı
• Öğrenme ve hafıza ile ilgili sorunlar
• Nefes darlığı
• uyuklama
• Odaklanmada zorluk

Kas problemleri zaman zaman kramplara neden olabilir, ancak genel olarak, DMD ağrılı değildir. Çocuğunuz hala mesanesini ve bağırsaklarını kontrol edebilecek. Bozukluğu olan bazı çocukların öğrenme ve davranış problemleri olmasına rağmen, DMD çocuğunuzun zekasını etkilemez.

Teşhis Almak

Çocuğunuzun doktorunun, farkettiğiniz belirtileri bilmesini sağlamanız gerekir. Çocuğunuzun tıbbi geçmişini bilmek isteyip ardından belirtileri hakkında sorular sorar:

• Çocuğunuz yürümeye başladığında kaç yaşındaydı?
• Koşmak, merdiven çıkmak veya yerden kalkmak gibi şeyleri ne kadar iyi yapıyor?
• Bu problemleri ne zamandır farkettiniz?
• Ailenizde başka birinin kas distrofisi var mı? Eğer öyleyse, ne tür?
• Nefes almakta zorlanıyor mu?
• Ne kadar dikkat ediyor ya da bir şeyleri hatırlıyor mu?

Doktor çocuğunuza fizik muayene yapacak ve kas zayıflığına neden olabilecek diğer koşulları ekarte etmek için bazı testler yapabilir.

Doktor DMD'den şüpheleniyorsa, aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka bazı testler yapacaktır:

• Kan testleri Doktor çocuğunuzun kanından bir örnek alır ve zarar gördüğünde kaslarınızın saldığı bir enzim olan kreatin kinaz için test eder. Yüksek CK seviyesi, çocuğunuzun DMD'ye sahip olabileceğinin bir işaretidir.
• Gen testleri Doktorlar ayrıca, DMD'ye neden olan distrofin geninde bir değişiklik olup olmadığını aramak için kan örneğini test edebilir. Ailedeki kızlar bu geni taşıdıklarını görmek için test yapabilir.
• Kas biyopsisi. Bir iğne kullanarak, doktor çocuğunuzun kasının küçük bir parçasını kaldırır. DMD'li insanlarda eksik olan düşük distrofin düzeylerini kontrol etmek için mikroskop altında inceleyecektir.

Devam etti

Doktorunuz İçin Sorular

Çocuğunuzun DMD'si varsa, durumu hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmek istersiniz. Sormayı düşünün:

• Bu çocuğum için ne anlama geliyor?
• Başka doktora görünmesi gerekiyor mu?
• Ne tür tedaviler var?
• Onu nasıl hissettirecekler?
• Aktif olmasına nasıl yardım edebilirim?
• Ne tür bir diyet yemeli?

tedavi

DMD'nin tedavisi yoktur, ancak çocuğunuzun semptomlarını kolaylaştırabilen, kaslarını koruyabilen ve kalbini ve ciğerlerini sağlıklı tutan ilaçlar ve diğer tedaviler vardır.

Eteplirsen (Exondys 51) DMD'yi tedavi etmek için onaylandı. Bireye, DMD'ye yol açan genin spesifik bir mutasyonuyla tedavi edilmesine yardımcı olan bir enjeksiyon ilacıdır. En sık görülen yan etkiler denge sorunları ve kusmadır. İlaç, kas fonksiyonundaki iyileşmeyi öngörebilecek distrofin üretimini arttırmasına rağmen, bu henüz gösterilmemiştir.

Oral kortikosteroid deflazacort (Emflaza), DMD'yi tedavi etmek için 2017'de onaylandı ve bu durum, durumu tedavi etmek için herhangi bir kortikosteroidin ilk FDA onayı oldu. Deflazacort'un hastaların kas gücünü korumalarına yardımcı olmalarının yanı sıra yürüme kabiliyetlerini korumalarına yardımcı olduğu bulunmuştur. Sık görülen yan etkiler şişlik, iştah artışı ve kilo alımını içerir.

Prednisone gibi yavaş steroidler kas hasarı. Bu ilacı alan çocuklar, onsuzdan 2 ila 5 yıl daha yürüyebilirler. İlaçlar ayrıca çocuğunuzun kalbinin ve ciğerlerinin daha iyi çalışmasına yardımcı olabilir.

DMD kalp sorunlarına neden olabileceğinden, çocuğunuzun kardiyolog olarak adlandırılan kalp doktorunu görmesi, her 2 yılda bir 10 yaşına kadar bir kez kontrol edilmesi ve ondan sonra yılda bir kez yapılması önemlidir. Geni taşıyan kız ve kadınların da kalp sorunları riski daha yüksektir. Herhangi bir problemi kontrol etmek için geç ergen yaşlarında veya erken yetişkin yıllarında bir kardiyolog görmelidirler.

Bazı kan basıncı ilaçları, kalpteki kas hasarına karşı korunmaya yardımcı olabilir.

DMD'li çocukların kısaltılmış kasları düzeltmek, omurgayı düzeltmek veya kalp veya akciğer problemini tedavi etmek için ameliyat olması gerekebilir.

Bilim adamları klinik çalışmalarda DMD'yi tedavi etmenin yeni yollarını aramaya devam ediyor. Bu çalışmalar, güvenli olup olmadıklarını ve çalıştıklarını görmek için yeni ilaçları test eder. Genellikle insanlar için herkese açık olmayan yeni ilaçlar denemenin bir yoludur. Doktorunuz bu denemelerden birinin çocuğunuz için uygun olup olmadığını söyleyebilir.

Devam etti

Çocuğunuzun Bakımı

Çocuğunuzun DMD'si olduğunu bilmek çok zor. Unutmayın, hastalık okula gidemez, spor oynayamaz ve arkadaşlarıyla eğlenemez. Eğer tedavi planına sadık kalır ve çocuğunuz için neyin işe yaradığını biliyorsanız, onun aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilirsiniz.

• Ayağa kalk ve mümkün olduğunca yürü. Dik olmak, çocuğunuzun kemiklerini kuvvetli ve omurgasını düz tutar. Diş telleri veya ayakta yürüyüş yapanlar ayakta durmasını ve etrafta dolaşmasını kolaylaştırabilir.
• Doğru ye. DMD'li çocuklar için özel bir diyet yoktur, ancak sağlıklı besinler kilo problemlerini önleyebilir veya kabızlığa yardımcı olabilir. Çocuğunuzun her gün doğru besin ve kalori dengesini yediğinden emin olmak için bir diyetisyenle birlikte çalışın. Çocuğunuzun yutmakta zorluk çekmesi durumunda bir uzmana ihtiyacınız olabilir.
• Aktif kalmak. Egzersiz ve germe işlemleri çocuğunuzun kaslarını ve eklemlerini esnek tutar ve daha iyi hissetmesini sağlar. Fiziksel bir terapist ona fazla çalışmadan güvenli bir şekilde egzersiz yapmasını öğretebilir.
• Destek bulun. DMD ile yaşayan diğer aileler, hastalıkla ilgili yaşam hakkında tavsiye ve anlayış için büyük kaynaklar olabilir. Yerel bir destek grubu bulun veya çevrimiçi tartışma panolarını keşfedin. Aynı zamanda bir psikolog veya danışman ile duygularınız hakkında konuşmanıza yardımcı olabilir.

Ne bekleyebileceğinizi

Çocuğunuz büyüdükçe, kasları güçsüzleşecek ve büyük olasılıkla yürüyemeyecek. DMD'li birçok erkek çocuklarının etrafta dolaşmalarına yardımcı olmak için 12 yaşındayken tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olacaktır. Her ne kadar bazı çocuklar sadece gençlerine yaşasalar da, bu duruma ilişkin görünüm eskisinden çok daha iyidir. Bugün, DMD'li genç yetişkinler üniversiteye gidebilir, kariyer yapabilir, evlenebilir ve aileleri başlatabilir.

Bilim adamları ayrıca, DMD'ye neden olan genleri tedavi etmenin yeni yollarını test ediyorlar. Bu tedaviler yakında DMD'li insanlar için görünümü daha da artırabilir. 2014 yılında, Avrupa'daki yetkililer, DMD'nin genetik nedenini tedavi eden ilk ilaç olan ataluren (Translarna) 'yı onayladı. Birkaç diğer gen terapisi yakında ABD'de satılmaya hazır olabilir.

Devam etti

Destek almak

Duchenne kas distrofisi hakkında daha fazla bilgi edinmek veya bölgenizde bir destek grubu bulmak için şu adresi ziyaret edin: Cuch Duchenne, Musküler Distrofi Derneği veya Parent Project Musküler Distrofi.