Steven Reinberg tarafından

HealthDay Muhabir

Cuma, 4 Ocak 2019 (HealthDay News) - Yenidoğanların genlerini belirleyen bir program, araştırmacıların, çoğu önlenebilecek olan bazı kalıtsal çocukluk durumları için riskleri belirlemelerine izin verdi.

BabySeq Projesi, bebeklerin yüzde 9'undan biraz fazlasının, çocukluk çağında tıbbi durumlar için kendilerini tehlikeye sokan genleri taşıdığını keşfetti.

Harvard Tıp Fakültesi'nde profesör ve profesör Dr. Robert Green, “BabySeq Projesi, yeni doğanlardaki ilk rastgele dizileme denemesi ve çocuklarda beklenmeyen genetik risk bilgilerinin zenginliğini tam olarak inceleyen ilk çalışma” dedi. .

Boston'daki Brigham ve Kadın Hastanesi'nden çıkan bir haberde, “Gelecekte hastalığın önlenmesine yol açabilecek beklenmeyen genetik bulgulara sahip bebek sayısı bizi şaşkına çevirdi” dedi.

Çalışma yazarları, DNA dizilimi, aksi tespit edilemeyen çok çeşitli bozukluklar için riskleri tanımlayabildiğini belirtti. Bu mutasyonları erken bulmak, yenidoğanların daha iyi hayatlar yaşamalarına ve ailelerinin kaygılarını hafifletmelerine yardımcı olabilir.

Çalışma için Green ve meslektaşları rastgele 128 sağlıklı yenidoğan ve 31 hasta bebeğe DNA dizilişlerini yaptırdı.

Tüm bebekler arasında, yüzde 9.4'ü, çocukluk döneminde ortaya çıkan ya da yönetilebilir bir hastalık riskini artıran bir gen mutasyonuna ya da çocuklukta tedavinin, yaşamın sonraki dönemlerinde yıkıcı sonuçları önleyebileceği bir durum için ılımlı bir risk veren bir mutasyona sahipti.

Rapora göre, mutasyonlar, kalbin nasıl çalıştığını etkileyen birkaç kalp durumuna bağlı olanlardı. Bu koşullar izlenebilir ve aileler kalp uzmanlarına yönlendirilir.

Bir yenidoğanın biyotin eksikliği riski vardır ve bu da ciltte döküntü, saç dökülmesi ve nöbetlere neden olabilir. Araştırmacılar, bu çocuğun diyetinin şimdi herhangi bir semptomu önlemesi gereken biotin ile desteklendiğini söyledi.

Üst düzey çalışma yazarı Alan Beggs, "sıralama sonuçlarının ebeveynler için üzücü olabilecek soruları gündeme getirme potansiyeli olduğunu, ancak aynı zamanda yararlı ve hatta hayat kurtarıcı müdahalelere yol açabileceğini" açıkladı. Beggs, Boston Çocuk Hastanesi'ndeki Manton Yetim Hastalıkları Araştırmaları Merkezi'nin direktörüdür.

Devam etti

“Hem finansal hem de ekstra tıbbi testler ve aile stresi açısından maliyetlerin faydalara karşı nasıl dengeleyeceğini yalnızca zaman gösterecek. Gerçekten bulmaya çalıştığımız şey bu” dedi.

Araştırmacılar aynı zamanda ebeveynlere çocuklarının yetişkinlerin başındaki koşullar için riskleri hakkında bilgi verdi. Ebeveynleri bu bilgiyi almayı kabul eden 85 bebekten üçünde bu tür gen mutasyonları vardı. Bu değişkenler, üç çocuğun annelerinde de bulundu.

Green, "Çocuğun 'bilmeme hakkını' korumak için çocuklarda yetişkinlerin ortaya koyduğu koşullar için genetik riskin açığa çıkarılması, geleneksel genetik konusunda cesaretini kırdı, ancak sonuçlarımız birçok ebeveynin çocukları hakkında bu bilgilere erişmek istediğini gösteriyor."

“Bulguların, yeni doğmuş bebeklerin kapsamlı bir şekilde sıralanmasının, hem bebeklerde hem de ebeveynlerinde potansiyel olarak hayat kurtarıcı bilgileri daha önce düşünülenden çok daha fazla ortaya çıkardığını ve genomik bilgilerin herhangi bir zamanda kapsamlı bir şekilde analiz edilmesi ve ifşa edilmesinin değerini yeniden değerlendirmesini teşvik etmesi gerektiğini belirtti. yaş."

Rapor, 3 Ocak’ta yayınlandı. Amerikan İnsan Genetiği Dergisi.