Kırılgan kemik hastalığı, kemiklerinizin bir düşmeden kaynaklanan, genellikle herhangi bir yaralanma olmadan, çok kolay kırılmasına neden olan ömür boyu süren bir genetik hastalıktır. Doktorunuz ayrıca osteogenez imperfekta diyebilir.

Hem cinsiyetleri hem de tüm ırkları eşit olarak etkiler.

Kırılgan kemik hastalığının tedavisi yoktur, ancak doktorunuz tedavi edebilir.

Nedenler

Kırılgan kemik hastalığı ailelerden geçer veya kalıtsaldır. Kollajen denilen bir madde yapması gereken bir gendeki kusurdan kaynaklanır. Kolajen vücudunuzdaki kemikleri oluşturan ve güçlendiren bir proteindir. Yeterince yetmediysen, kemiklerin çok zayıflar ve kolayca kırılırlar.

Kırılgan kemik hastalığı olan çocukların çoğu, bu geni sadece bir ebeveyni alır, ancak ikisinden de almak mümkündür. Bazen bir çocuk genleri her iki ebeveynden miras almaz, fakat gen mutasyonu kendi başına gelişir.

belirtiler

Kırılgan kemik hastalığının ana semptomu kırılmış kemiklerdir. Çok kolay kırılırlar. Çocuğunuz, bebek bezi değişimi sırasında, hatta gömüldüğünde bile kemik kırması geçirebilir. Hastalığı olan biri, ömür boyu sadece birkaç tane kırık kemiğe sahip olabilir veya yüzlerce tane alabilir. Bazen, bebekler, annelerinin rahminde büyürken kırıklarla doğarlar veya yakalarlar. Diğer zamanlarda, semptomlar gençlik yıllarına veya daha sonrakilere kadar ortaya çıkmaz.

Devam etti

Kırılgan kemik hastalığının genel belirtileri hafif veya çok şiddetli olabilir. İçerirler:

• Kırık kemikler (kırıklar)
• Kanama ve kolay morarma (sık sık burun kanaması veya yaralanma sonrası ağır kanama)
• Gözlerin beyaz kısmında mavi renk
• Bacakların eğilmesi
• Solunum problemleri
• Gevrek, renksiz dişler
• Skolyoz adı verilen kavisli omurga
• Çok yorgun hissetmek
• Kolayca incinen cilt
• Erken yetişkinlikte başlayan işitme kaybı
• Sıcak sıcaklıklara dayanamıyorum
• Gevşek eklemler
• Kısa boy
• Zayıf kaslar ve dokular

Doktorlar, gevrek kemik hastalığını semptomlara ve kırık sayısına bağlı olarak tiplere ayırırlar. En yaygın gevrek kemik hastalığı tipleri şunlardır:

Hafif

• Durumun birkaç işareti
• Çok az kemik deformasyonu
• Çok sayıda kırılmış kemik sayısı
• Yükseklik genellikle etkilenmez
• Erken işitme kaybı olabilir
• Ergenlik sonrası kırık kemikler azalır
• Ortalama yaşam beklentisi

Orta ila şiddetli

• Artan sayı ve kırık kemiklerin sıklığı
• Bebekler pek çok kırık kemik, dengesiz bir boyun veya yumuşak bir kafatası ile doğabilir
• Uzun kemiklerle ilgili problemler yavaş yavaş kötüleşir
• Kısa boy
• Anormal şekilli omurga ve göğüs kafesi
• Ömür boyu bir düzine birkaç yüz kemik kırılmış olabilir
• Hareket edemeyebilir ve motorlu tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir
• Şiddetli solunum problemleri erken ölüme neden olabilir

öldürücü

• Bebekler genellikle anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölür.
• Şiddetli kırıklar ve solunum problemleri doğumdan hemen sonra ölüme neden olur

Devam etti

Teşhis

Bebeğiniz kırık kemiklerle doğarsa, doktor durumu fizik muayene ile teşhis edebilir.

Doktorunuz çocuğunuzu muayene edecek ve aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır.

Kan ve idrar testleri, raşitizm gibi zayıf kemiklere neden olabilecek diğer sağlık koşullarını dışlar.

Genetik testler kırılgan kemik hastalığını doğrulayabilir. Genetik testler ayrıca siz veya aile üyelerinizin geni taşıdığını da söyleyebilir.

tedavi

Kırılgan kemik hastalığının tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir, kemiklerin kırılmasını önleyebilir ve hareketi en üst düzeye çıkarabilir.

Hastalığın ciddi formları göğüs kafesi ve omurganın şeklini etkileyebilir ve bu da yaşamı tehdit edici solunum problemlerine yol açabilir. Bazı insanların oksijen alması gerekebilir.

Ancak diğer birçok durumda, bu rahatsızlığa sahip kişiler, düzenli ve doğru tedaviyi izleyerek sağlıklı ve üretken bir yaşam sürmektedir.

Bu tedavi şunları içerebilir:

• Kırık kemikler için ateller ve atmalar
• Zayıf bacaklar, ayak bilekleri, dizler ve bilekler için destek
• Vücudu güçlendirmek ve hareketi geliştirmek için fizik tedavi
• Kemikleri güçlendirmek için tıp
• Kol veya bacaklara çubuk yerleştirmek için cerrahi
• Gevrek dişler için kuronlar gibi özel dişçilik çalışmaları

Yardımcı olabilecek diğer şeyler:

• Sağlıklı bir kiloyu korumaya çalışın. Çok fazla ağırlık kemiklere stres ekler.
• Güvenli bir egzersiz rutini hakkında doktorunuzla veya fizyoterapistle konuşun.
• D vitamini ve kalsiyum açısından zengin bir diyet yiyin. Ancak bu takviyelerin yüksek dozları önerilmemektedir.
• Alkolden uzak durun veya sadece ara sıra içmelisiniz.
• Kafeini kes.
• Herhangi bir steroid ilacın kullanımını doktorunuzla görüşün. Bu ilaçlar kemik yoğunluğunu azaltır.
• Sigara içme. İkinci el sigaradan kaçının.