Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?

Doğmamış bir bebekte kistik fibrozun teşhisi genetik testlerle mümkündür. Ulusal Sağlık Enstitüleri, kistik fibrozis için genetik testlerin, tüm ailelere veya özellikle ailenin öyküsü varsa, hamile olanlara veya halen hamile kalmayı planlayanlara önerilmesini önermektedir.

Artık her eyalet, kistik fibrozis için yenidoğanları taramaktadır. Kan testi bebeğinizin pankreasının olması gerektiği gibi çalışıp çalışmadığını gösterecektir.

Zayıf büyüme gösteren ve tekrarlayan akciğer veya sinüs enfeksiyonları veya her ikisi de olan bir çocuk, kistik fibrozis için test edilmelidir. Kistik fibroz için standart test, ter içindeki tuz miktarını ölçen kantitatif ter klorür testi veya "ter testi" dir. Yenidoğanlar terlemediğinden, bunun yerine immünoreaktif tripsinojen testi (IRT) kullanılabilir. Bu test kan almayı ve tripsinojen adı verilen spesifik bir proteini aramayı içerir. Pozitif bir IRT testi daha sonraki bir tarihte genetik test veya ter testi ile doğrulanabilir.

Tanıda yardımcı olan diğer araçlar arasında kistik fibrozda sık görülen akciğer problemlerini gösterebilen akciğer grafileri ve akciğer fonksiyon testleri bulunur. Dışkı örneklerinin testleri sindirim problemleri gösterebilir.

Devam etti

Kistik Fibrozis Tedavileri Nelerdir?

Kistik fibroz tedavisi, hem akciğer sağlığı hem de sindirim üzerine odaklanır.

Akciğer Sorunlarını Tedavi Etmek
Doktorlar akciğer enfeksiyonlarını önlemeye odaklanacak. Perküsyon ve postural drenaj olarak da bilinen günlük göğüs fizyoterapisi (CPT), akciğerlerdeki mukusun gevşemesine yardımcı olur ve öksürüğe yardımcı olur. CPT sırasında, kişi drenaja yardımcı olan bir pozisyona getirilir ve daha sonra akciğerlerin tüm bölgeleri kişinin sırtına götürülen bir el ile alkışlanarak "vurulur". Aile üyeleri küçük çocuklarda CPT yapabilirken, büyük çocuklar ve genç yetişkinler bunu yapmayı öğrenebilirler. CPT genellikle günde iki kez yapılır, ancak kişi aktif bir akciğer enfeksiyonu geçirdiğinde daha sık yapılabilir. Titreşimli yelek kullanan tedaviler de yaygın olarak kullanılmaktadır ve birçok çocukta pahalı olsa da daha iyi gibi görünmektedir.

Düzenli egzersiz aynı zamanda sekresyonları gevşetip hareket ettirmeye ve akciğer ve kalp kondisyonunu sürdürmeye yardımcı olur.

Antibiyotikler kistik fibroz akciğer enfeksiyonlarının tedavisinde çok önemlidir.

Mukus inceltici ilaçlar bir kişinin akciğerlerinde mukus öksürmesine yardımcı olur.

Devam etti

Anti-enflamatuar ilaçlar, akciğerlerde iltihaplanmayı azaltır.

Sindirim Sorunlarını Tedavi Etme
KF'li kişilerin dengeli, yüksek kalorili ve yüksek proteinli bir diyet yemeleri gerekir. Besinlerin azaltılmasının azaltılması, genellikle çocuklar olarak, büyüme ihtiyaçlarını karşılamak için önerilen günlük ödeneklerin% 150'sine ulaşmaları gerektiği anlamına gelir. Multivitaminler ve A, D, E ve K vitaminlerinin takviyeleri de önemlidir. Sindirime yardımcı olmak için, kistik fibrozu olan kişilerin her yemekten önce pankreas enzimleri kullanmaları ve atıştırmalıklar ve yüksek yağlı yiyecekleri sindirmek için ekstra enzimler almaları gerekir. Şiddetli sindirim problemleri olanlar, ya besleme tüplü ya da nadir durumlarda damar yoluyla özel, yüksek kalorili formüllere sahip ek yemlere ihtiyaç duyabilirler.

Gen tedavisi
Gen terapisi sadece semptomları tedavi etmek yerine kistik fibrozisin nedenine saldırır. Heyecan verici yeni bir gelişme, kistik fibrozise neden olan genetik mutasyonu hedefleyen bir ilaç olan Kalydeco (jenerik isim: ivacaftor) umut vaat ediyor. Hastalığı olanların yüzde dördü - ABD'de yaklaşık 1.200 kişi - Kalydeco'nun tedavi ettiği spesifik gen kusuruna sahiptir. İlaç 6 yaşın üzerindeki insanlar için onaylanmıştır.

nakilleri
Bazı kistik fibroz hastalarında, başarısız akciğerlerin yerine akciğer nakli yapılır.

Devam etti

Kistik Fibroziyi Nasıl Önleyebilirim?

Her iki ebeveyn de kistik fibroz geninin taşıyıcıları ise kistik fibrozlu bir çocuk sahibi olma şanslarını düşünmek isteyebilirler. Doğmamış bebeğin kistik fibrozis için genetik testi uterusta yapılabilir ancak rahimden sıvı veya doku numuneleri alınması gerekir (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi). Çocuk doğduğunda, kistik fibrozun gelişmesini önleyebilecek hiçbir tedavi yoktur.