Amy Norton tarafından

HealthDay Muhabir

Salı, 4 Aralık 2018 (HealthDay News) - Yeni bir gen terapisi, orak hücre anemisine karşı erken vaat gösterdiğini söylüyor.

Terapi orak hücreye neden olan genetik kusuru hedefler. Küçük bir hasta grubunda araştırmacılar tedavinin daha büyük denemelere devam etmeyi sürdürecek kadar güvenli ve etkili göründüğünü söylediler.

ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri'nden devam eden bir araştırmaya öncülük eden bir bilim adamı olan Dr. John Tisdale, “Orak hücre anemisi için gen terapisini yıllardır kullanıyoruz. Şimdi nihayet yaşlanıyor” dedi.

Orak hücreli anemi, çoğunlukla Afrika, Güney Amerika veya Akdeniz kökenli insanları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. ABD'de, NIH'ye göre, yaklaşık 365 siyah çocuktan biri bu durumla doğuyor.

Bir kişi anormal bir hemoglobin geninin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar - her ebeveynden bir tane. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin içinde oksijen taşıyan bir proteindir.

Bu hücreler "orak" hemoglobin içerdiğinde, disk şeklinde değil, hilal şeklinde olurlar. Yapışkan olma eğilimindedirler ve pıhtılaşabilir - yorgunluk ve nefes darlığı gibi semptomlara neden olabilirler.

Orak hücreli birçok insan da kan dolaşımının düşük olması nedeniyle şiddetli ağrı çeker. Zamanla, hastalık vücuttaki organlara zarar verebilir ve böbrek hastalığı ve felç gibi komplikasyonlara yol açabilir.

“Bu yıkıcı bir hastalık,” dedi Tisdale. "İnsanlar genellikle 40 yaşlarında erken yaşta ölürler."

Bu hafta ön sonuçları Amerikan Hematoloji Derneği San Diego'daki yıllık toplantısında sundu.

Şiddetli ağrıyı ve diğer bazı komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilecek kanser ilacı hydroxyurea gibi tedaviler vardır. Ancak ilaçlar hastalığın seyrini değiştirmez.

"Düzeltmenin" bir yolu var, dedi Tisdale: Bir kemik iliği nakli.

Prosedür, bir insanın hatalı kırmızı kan hücrelerini üreten kemik iliği kök hücrelerini yok eder ve bunları sağlıklı bir donörden alınan kök hücrelerle değiştirir.

Tisdale, sorunun, vericinin orak hücreden arındırılmış genetik bir eşleşme (genellikle bir kardeş) olması gerektiğini söyledi.

Devam etti

“Bu, hastaların yaklaşık yüzde 10'unu kapsıyor” dedi. "Diğer yüzde 90 için bir şeye ihtiyacımız var."

Gen terapisinin girebileceği yer burasıdır. Tisdale temelleri açıkladı: İlk olarak, doktorlar, kalan kök hücreleri silmek için kemoterapi kullanmadan önce hastadan kan oluşturan kök hücre tedariğini kaldırırlar.

Daha sonra, ekstrakte edilmiş kök hücrelere "terapötik" bir gen vermek için değiştirilmiş bir virüs kullanırlar. Gen, orak hücrede mutasyona uğrayan beta globulin geninin "hastalığa karşı" bir versiyonudur.

Genetiği değiştirilmiş bu kök hücreler daha sonra hastaya geri verilir - vücudu normal kırmızı kan hücreleriyle yeniden doldurmak amacıyla.

Tisdale'in ekibi başlangıçta hastalık nedeniyle komplikasyon çeken ciddi orak hücreli yedi hastayı tedavi etti. Gen terapisi yeni kırmızı kan hücreleri üretti, ancak oldukça düşük seviyelerde. Böylece araştırmacılar prosedürü değiştirdi ve diğer altı hastada test etti.

Bu hastaların dördünde Mayıs 2018 itibariyle ortalama üç ay boyunca takip edildi. Bu noktada, hepsinde en az oraktan etkilenen hücreler kadar normal kırmızı kan hücreleri vardı.

Tisdale, "Ayrıca, anemi ve ağrıyla ilgili bir çözüm görüyoruz." Dedi.

Kısa süreli yan etkiler beyaz kan hücrelerinde düşme, ağızda yanma ve göğüs ağrısından kaynaklanan ateşi içeriyordu.

Bu orak hücre için kullanılan gen tedavisinin ilk raporu değil. Fransız araştırmacılar geçen yıl gen tedavisi gördükten 15 ay sonra iyi bir genç çocuğun durumunu açıkladılar. Tisdale, yaklaşımın ekibinin kullandıklarına çok benzer olduğunu söyledi.

Şimdiye kadar, araştırma ciddi orak hücreli insanlar üzerinde duruldu.

Ancak nihayetinde, umut, hastalığın seyrinin komplikasyonları önlemek için daha önce gen terapisini kullanmak olduğunu söyledi. Montefiore Tıp Merkezi'nin New York Şehri Yetişkinler İçin Orak Hücre Merkezinin direktörü Dr.

Araştırmaya dahil olmayan Minniti, erken sonuçları "çok heyecan verici" olarak nitelendirdi.

Yine de, yaklaşımın yaygın olarak kullanılmaya başlanmasından bir süre önce olacağı konusunda uyardı. Herhangi bir gen terapisinde, Minniti, eklenen genin uzun vadeli "stabilitesi" ve vücutta istenmeyen herhangi bir etkisi olup olmayacağı konusunda her zaman soruların bulunduğunu belirtti.

Devam etti

Fakat genel olarak, orak hücre hastaları için görünümün iyileşmekte olduğunu söyledi. Endari (L-glutamin) adı verilen komplikasyonları önlemek için yeni bir ilaç geçen yıl ABD onayı aldı ve diğerleri yolda.

Minniti, "Terapilerin gelişimi son yıllarda çarpıcı biçimde hızlandı." Dedi.

Toplantılarda sunulan araştırmalar, hakemli bir tıp dergisinde yayımlanana kadar genellikle ön kabul edilir.