Hutchinson-Gilford progeria sendromu (HGPS) olarak da bilinen progeria, çocuğun vücudunun hızlı yaşlanmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Progeria'lı çocukların çoğu 13 yaşını geçmiyor. Hastalık hem cinsiyetleri hem de tüm ırkları eşit olarak etkiliyor. Dünyadaki her 4 milyon doğumda 1'ini etkiler.

Belli bir gendeki tek bir hata anormal bir protein yapmasına neden olur. Hücreler progerin adı verilen bu proteini kullandıklarında daha kolay parçalanırlar. Progerin, progeria'lı birçok çocuk hücresinde çoğalır ve hızlı bir şekilde yaşlanmalarına neden olur.

Progeria miras alınmaz, ailelere aktarılmaz.

belirtiler

Progeria'lı çocukların çoğu doğduklarında sağlıklı görünürler, ancak ilk yıllarında hastalık belirtileri göstermeye başlarlar. Progerialı bebekler normal olarak büyümez veya kilo almazlar. Aşağıdakiler dahil fiziksel özellikler geliştirir:

• Daha büyük bir kafa
• Büyük gözler
• Küçük bir alt çene
• "Gagalı" bir ucu olan ince bir burun
• Dışarı çıkan kulaklar
• Görebileceğiniz damarlar
• Yavaş ve anormal diş büyümesi
• Çok sesli bir ses
• Vücut yağ ve kas kaybı
• Kirpikler ve kaşlar dahil olmak üzere saç dökülmesi

Progeria'lı çocuklar büyüdükçe, kemik kaybı, atardamarların sertleşmesi ve kalp hastalığı dahil olmak üzere, 50 yaş ve üstü kişilerde görmeyi umduğunuz hastalıkları yaşarlar. Progeria'lı çocuklar genellikle kalp krizi veya felç geçirirler.

Progeria bir çocuğun zekasını veya beyin gelişimini etkilemez. Hastalığı olan bir çocuğun da enfeksiyon kapması diğer çocuklardan daha fazla değildir.

Progeria'yı Teşhis Etmek

Belirtiler çok belirgin olduğu için çocuğunuzun çocuk doktorunun rutin muayeneler sırasında tespit etmesi muhtemeldir.

Çocuğunuzda progeria semptomları gibi görünen değişiklikler görüyorsanız, çocuk doktorunuza veya aile hekiminize randevu alın. Doktorunuz fizik muayene yapacak, işitme ve görme testini yapacak, nabız ve kan basıncını ölçecek ve çocuğunuzun boy ve kilosunu aynı yaştaki diğer çocuklarla karşılaştıracaktır.

Daha sonra, çocuk doktorunuz endişeliyse, teşhisi bir kan testi ile onaylayabilecek tıbbi genetik konusunda bir uzman görmeniz gerekebilir.

Devam etti

Tedaviler

Şu anda, progeria için bir tedavi yok, ancak araştırmacılar bir tane bulmak için çalışıyor. Bir tür kanser ilacı olan FTI'ler (farnesiltransferaz inhibitörleri), hasar görmüş hücreleri düzeltebilir.

Tedaviler genellikle hastalığın semptomlarının bazılarının hafifletilmesine veya gecikmesine yardımcı olur.

İlaç. Çocuğunuzun doktoru kolesterolü düşürmek veya kanın pıhtılaşmasını önlemek için ilaçlar yazabilir. Her gün düşük dozda aspirin, kalp krizi ve felci önlemeye yardımcı olabilir. Büyüme hormonu boy ve kilo oluşumuna yardımcı olabilir.

Fiziksel ve mesleki terapi Çocuğunuzun sert eklemleri veya kalça problemleri varsa hareket etmeye devam etmesine yardımcı olabilir.

Ameliyat. Bazı çocuklar kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için koroner bypass ameliyatı veya anjiyoplasti yapabilir.

Evde. Progeria'lı çocukların susuz kalmaları daha muhtemeldir, bu yüzden özellikle hasta veya sıcakken bol su içmeleri gerekir. Küçük öğünler daha sık, onların da yeterince yemelerine yardımcı olabilir. Yastıklı ayakkabılar veya ekler rahatsızlığı hafifletebilir ve çocuğunuzu oynamasını ve aktif kalmasını teşvik edebilir.

Benzer koşullar

Progeria'ya benzer Wiedemann-Rautenstrauch sendromu ve Werner sendromu kalıtımsal olma eğilimindedir. Bu nadir sendromların her ikisi de hızlı yaşlanmaya ve kısaltılmış bir ömre neden olur.