Çocuğunuzda ATR-X sendromu varsa, ne kadar iyi öğrenebileceği, akıl edebileceği ve iletişim kurabileceği konusunda ciddi sınırlar getirecek bir koşul olduğu anlamına gelir. Ailenizden geçen nadir bir hastalıktır.

Tedavisi yoktur, ancak çocuğunuzun kendi potansiyelini gerçekleştirmesine yardımcı olabilecek erken müdahale programları hakkında doktorunuzla konuşun. İhtiyacınız olan duygusal desteği almak için ailenize ve arkadaşlarınıza ulaşın. Doktorunuz aynı zorluklarla karşılaşan diğer ebeveynlerle görüşebileceğiniz destek grupları için de önerilerde bulunabilir.

Ona ne sebep oluyor?

ATR-X sendromu, ebeveynden çocuğa geçen ATRX adlı bir gende mutasyonlar olarak bilinen değişikliklerden kaynaklanır.

ATRX geni bir çocuğun gelişiminde rol oynar. Herhangi bir kusur zihinsel yetersizliğe ve hastalığın diğer semptomlarına neden olan değişikliklere neden olabilir.

ATR-X sendromu neredeyse sadece erkekleri etkiler. Kadınlar hastalığın taşıyıcıları olabilir, ancak neredeyse hiçbir zaman semptomları yoktur.

Semptomlar neler?

Belirtiler kişiden kişiye değişir. Çocuğunuz bebekken birçoğunu fark edebilirsiniz. Çocuğunuz yaşlanıncaya kadar diğer sorunlar görünmeyebilir.

Bazı yaygın semptomlar:

Zihinsel engelli. Bu, çocuğunuzun yapabileceği anlamına gelir:

• Daha yavaş öğren
• Başkalarının ne istediğini veya neye ihtiyacı olduğunu bilmesini sağlamakta zorlanın
• Yemek yerken veya tek başına giyinirken sorun yaşayın
• Bir şeyleri hatırlamak zor bul
• Eylemlerinin sonuçlarını anlayamamak
• Problem çözme problemi var

Konuşma ve yürüyüşte ciddi gecikmeler. ATR-X sendromlu çoğu insan asla birkaç kelimeden fazla konuşmaz veya imzalamaz.

Hastalık aynı zamanda zayıf kas tonusuna neden olur. Bu, oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerini geciktirir. Bazı insanlar asla kendi başlarına yürümeyi öğrenmezler.

Eşsiz yüz özellikleri. Bunlar şunları içerir:

• Geniş aralıklı gözler
• Burun burunlu küçük burun
• Düşük ayar kulaklar
• Baş aşağı "V" şeklinde olan üst dudak
• Biraz yapışan alt dudak

Anormal üreme organları. Bazı durumlarda testisler skrotuma girmeyebilir veya idrar yolunun açılması yerinden çıkmış olabilir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Normalden çok daha küçük kafa boyutu
• Daha kısa yükseklik
• Alfa talasemi denilen bir kan bozukluğu belirtileri

Devam etti

Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar, semptomlarına dayanarak bir çocuk doğduğunda veya erken yaşta ATR-X sendromundan şüphelenebilirler. Örneğin, eşsiz yüz özelliklerini görebilirler veya gelişimsel gecikme belirtileri farkedebilirler.

Hastalığı teşhis etmek için doktorunuz belirli kan testleri isteyebilir veya mutasyona uğramış ATRX genini aramak için bir gen testi yapabilir.

Nasıl Tedavi Edilir?

ATR-X sendromunun tedavisinde tek beden uyan bir yaklaşım yoktur. Doktorunuz, çocuğunuzun semptomlarına ve hastalığın ciddiyetine dayanan hastalığı yönetme planı hazırlayacaktır.

Çocuğunuzun konuşma terapisti ve ortopedisti de dahil olmak üzere çeşitli sağlık profesyonellerini görmesi gerekebilir. Özel sorunları hedefleyen bir tedavi planı oluşturacaklar. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun nasıl büyüdüğünü ve büyüdüğünü izler. Ona özel eğitim hizmetleri hakkında nasıl bilgi edinebileceğini sor.

Çok fazla zorluk olacak, ama onlarla yalnız yüzleşmek zorunda değilsin. Çocuğunuzun durumu hakkında size bilgi verebilecek ve sizi destek grupları ile temasa geçirebilecek kuruluşlara danışın. Başlamak için bazı yerler Amerikan Zihinsel ve Gelişimsel Engelliler Birliği (AAIDD) ve Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi Merkezi gibi grupların web siteleridir.